Институт математических проблем биологии РАН – филиал Института прикладной математики им. М.В. Келдыша Российской академии наук, Пущино, Россия

Аннотация. Технологии секвенирования третьего поколения позволили преодолеть существовавшие технические проблемы в секвенировании повторяющихся участков эукариотических геномов и добиться полной T2T сборки ряда модельных геномов, включая геном домовой мыши Mus musculus. Этот технологический прорыв открыл возможности для исследования структурно-функциональной организации сложных геномов. Нам удалось провести верификацию найденных ранее в геноме мыши тандемных повторов, а также обнаружить новые участки периодичности, которые мы назвали GC-богатыми мегасателлитами. В статье описаны мегасателлиты, обнаруженные на 6 хромосоме мыши, их всего два, но у каждого есть свои особенности. Эти протяженные тандемные повторы в межгенных областях, GC-содержание которых в среднем составляет 56 %, внутри себя содержат треки микро- и минисателлитов, которые покрывают более трети каждой копии. Средние длины паттернов переменной длины у двух описанных мегасателлитов равны 4320 и 2440 нуклеотидных пар, число копий – 83 и 71 соответственно. Характерной особенностью обоих тандемных повторов является наличие протяженных консервативных участков, перемежающихся островками вариабельности – треками микро- и минисателлитов. У первого мегасателлита островки вариабельности образованы треками (ACCCC)_n, (AAACG)_n, (AAAC)_n, (GTCT)_n, (GT)_n, (CTTC)_n, (GAGAAG)_n, (TCC)_n , у второго мегасателлита наблюдается три островка вариабельности с гомопурин-гомопиримидиновыми треками (СT)_n, (CA)_n, (СT)_n. Первый мегасателлит содержит кодирующую последовательность пролин-богатого белка в 3'-конце каждой копии, тандемные копии этого мегасателлита оказались неоднородными по GC-содержанию, а именно 10 % длины паттерна на 5'-конце и 20 % – на 3'-конце имеют более 65 % GC, а на внутренние 70 % длины паттерна приходится около 50 % GC. Второй мегасателлит более GC-богат в целом, чем первый. Но копии второго участка более однородны и по длине, и по GC-составу, и по покрытию треками олигонуклеотидов.

Ключевые слова: TGS, геном Mus musculus, хромосома 6, протяженные тандемные повторы, GC-богатые мегасателлиты, микросателлитные треки, минисателлитные треки